Estudo clínico e padrão de herança em pacientes com retinose pigmentar / Clinical study and pattern of inheritance in patients with retinitis pigmentosa

OBJETIVO: Realizar análise epidemiológica de pacientes com retinose pigmentar (RP), caracterizando aspectos clínicos da doença e o padrão de herança encontrado em nosso meio, de acordo com a presença ou não de síndrome de Usher. MÉTODOS: Foram estudados 155 pacientes com RP, tendo sido a amostra dividida em 2 grupos: grupo 1 (n=130), com pacientes diagnosticados com RP clássica, sem associação com alterações sistêmicas; e grupo 2 (n=25), com pacientes diagnosticados com Síndrome de Usher (USH). Foram caracterizados aspectos clínicos da doença (sexo, idade, sintomas oculares, acuidade visual, alterações do segmento anterior e posterior e alterações em exames complementares) e o padrão de herança encontrado. Os dados foram obtidos através de anamnese, exame oftalmológico completo e exames subsidiários (campo visual manual, eletrorretinograma, retinografia simples e fluorescente), no período de fevereiro de 2003 a dezembro de 2009. Foi utilizado o programa SPSS versão 13.0 para análise dos dados estatísticos. RESULTADOS: A herança autossômica recessiva foi a forma mais comumente encontrada (76,2% no grupo 1), mas em proporção maior do que a de outros trabalhos da literatura. Um menor número de casos com padrão recessivo ligado ao X (1,5%) também foi notado no grupo 1. Não houve diferença estatisticamente significante entre as características clínicas entre os dois grupos. CONCLUSÃO: O padrão de herança encontrado nos pacientes com RP clássica foi similar ao encontrado em outros trabalhos. As características clínicas foram semelhantes nos dois grupos estudados.

OBJECTIVE: To make an epidemiological analysis of patients with retinitis pigmentosa (RP), characterizing clinical aspects of the disease and the pattern of inheritance found in the population studied, according to the presence or not of Usher Syndrome. METHODS: 155 patients with RP were studied and the sample was divided into two groups: group 1 (n = 130) with patients diagnosed with classical RP not associated with systemic symptoms; and group 2 (n = 25) with patients diagnosed with Usher syndrome (USH). We characterized clinical aspects of the disease (sex, age, ocular symptoms, visual acuity and anterior and posterior segment changes) and the pattern of inheritance. Data were obtained through medical history, complete ophthalmic examination and complementary exams (manual visual field, electroretinogram, retinography and fluorescent angiography) for the period of February 2003 to December 2009. We used SPSS version 13.0 for statistical data analysis. RESULTS: The autosomal recessive inheritance was the most commonly found (76.2% in group 1), but in greater proportion than that of other studies. A smaller number of cases with X-linked recessive pattern (1.5%) was also noted in group 1. There was no statistically significant difference between the clinical characteristics of the two groups. CONCLUSION: The pattern of inheritance found in patients with classical RP was similar to that found in other studies. Clinical characteristics were similar in both groups.

Acuidade visual e eletrorretinografia de campo total em pacientes com síndrome de Usher / Visual acuity and full-field electroretinography in patients with Usher's syndrome

A síndrome de Usher (SU) é doença autossômica recessiva caracterizada por perda auditiva neuro-sensorial acompanhada de retinose pigmentária (RP). OBJETIVO: Analisar a eletrorretinografia de campo total (ERG) e a acuidade visual (AV) em pacientes com síndrome de Usher tipos I e II. MÉTODOS: Foram estudadas as respostas da eletrorretinografia de campo total e a acuidade visual de 22 pacientes (idade média = 26,8±16,8 anos). Destes, 17 tinham síndrome de Usher tipo I e 5 tinham síndrome de Usher tipo II. RESULTADOS: A acuidade visual média do grupo síndrome de Usher I foi de 0,9 logMAR (20/160, equivalente de Snellen) e do grupo síndrome de Usher II de 0,4 logMAR (20/50, equivalente de Snellen). As respostas dos bastonetes e as máximas respostas mostraram-se não detectáveis nos dois grupos. A amplitude média dos potenciais oscilatórios foi de 14,5 µV±6,1 na síndrome de Usher I e na síndrome de Usher II de 12,6 µV±5,2. As respostas de cones foram não detectáveis em 95 por cento dos pacientes com síndrome de Usher I e em 100 por cento dos pacientes com síndrome de Usher II. A amplitude média do flicker a 30 Hz nos pacientes com síndrome de Usher I foi de 3,1 µV±4,1 e do tempo de culminação de 34,0ms±6,2; nos pacientes com síndrome de Usher II a média de amplitude foi de 1,0 mV±0,6 e do tempo de culminação de 35,8 ms±3,1. CONCLUSAO: A acuidade visual mostrou-se relativamente preservada nos dois grupos, porém com melhores resultados no grupo de síndrome de Usher II. Os achados eletrorretinográficos mostraram-se grandemente reduzidos em ambos os grupos, com a maioria dos pacientes apresentando respostas não detectáveis de bastonetes e cones.